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Malformaciones congénitas del
SNC
Dra Vallejo R3Rx
Clasificación
• Anomalías de la inducción dorsal
• Anomalías de la inducción ventral
• Anomalías de la proliferación neuronal, de la
diferenciación y de la histogénesis
• Alteraciones de la migración y de la organización
cortical
• Alteraciones de la mielinización
• Defectos adquiridos de las estructuras
previamente formadas
• Otras
1.- Anomalías de la inducción dorsal
• a) Neurulación primaria (3-4sdg)
▫
▫
▫
▫
▫

Anencefalia
Cefalocele
Mielomeningocele
Malformación de Chiari
Hidromelia
1.- Anomalías de la inducción dorsal
• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
▫
▫
▫
▫
▫
▫
▫
▫
▫
▫

Lipomielomeningocele
Seno dérmico
Medula anclada/ filum terminale tirante
Mielocistocele
Meningocele
Diastematomelia
Quistes neurentericos
Sindrome de la notocorda dividida
Sindrome de dislasia caudal
Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma,
dermoide/epidermoide
1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) Neurulación primaria (3-4sdg)
•

•
•

•

▫ Anencefalia
Forma mas severa de defectos del tubo neural donde
hay ausencia del terjido cortical, hay variacion en la
presencia de cerebelo, craneo
Incidencia 1:1000, predilección femenina 4 a 1
Malformaciones asociadas: espina bifida cervical,
malformaciones cardiacas, hernia diafrgmática,
onfalocele, hidronefrosis, labio y paladar hendido,
espina bifida
Se produce por falla en el cierre del poro anterior del
tubo neural (24)
1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) Neurulación primaria (3-4sdg)
Anencefalia Rx:
• US prenatal:
▫ Detectable a las 11 sdg
▫ No hay tejido encima de las orbitas,
craneo ausente aunque pueden estar
presentes partes del occipital y de cerebro
medio= exencefalia
▫ LCN menor a la esperada
▫ Ojos de rana en corte coronal debido a
ausencia de craneo
▫ Polihidramnios debido a ausencia de
deglución

• Dx diferencial:
▫ Banda amniotica
▫ Microcefalia severa
▫ No debe confundirse con hidranencefalia
donde si hay craneo y la ausencia de
tejido cerebral es por ts vascular
1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) Neurulación primaria (3-4sdg)
▫ Cefalocele
•
•
•
•
•
•

Herniación tejido cerebral por defecto del cráneo
+90% sobre a linea media
Predilección femenina
Se debea una falla en el cierre del neuroporo anterior
Subtipos: 2 encefalocele, meningocele
Localización
▫
▫
▫
▫

Occipital + 75%
Parietal + 37%
Frontal- etmoidal 10%
Intraesfenoidal raro
1.- Anomalías de la
inducción dorsal
a) Neurulación
primaria (3-4sdg)
• Se asocia en 50% a
▫
▫
▫
▫
▫

Aneuploidías : T 13 y 18
Hidrocefalia
Microcefalia 20%
Alteraciones en el cuerpo calloso
Espina bífida

US:
• Lesion quistica
dependiente del craneo
• Sólido: encefalocele
1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) Neurulación primaria (3-4sdg)
▫ Malformación de Chiari

• Grupo de defectos asociados al desplazamiento
caudal del cerebelo y tallo cerebral

• 4 tipos
• I: + común, amigdalas cerebelosas desplazadas
hacia el canal cervical a través del foramen magno
• II: desplazamiento de la médula, 4°V y cerebelo por
el foramen magno, asociado a mielomeningocele
lumbosacro
• III: II pero con encefalocele occipital o cervical alto
Chiari I
• Medir distancia entre
amigdalas
cerebelosas y
foramen magno
▫ Normal, por arriba
del limite del
foramen
▫ < 5mm: ectopia
benigna
▫ > 6mm: Chiari I

• Amigdalas “abrazan”
medula
• Amigdalas afiladas
en vez de
redondeadas
Chiari II
• US:
▫ signo del limon o cerebelo en banana, ventriculomegalia debido a herniación
cerebelosa
▫ Se asocia a alteraciones del cuerpo calloso

•
•
•
•

RM:
Fosa posterior pequeña
Fijación baja del tentorio
El tallo parece “jalado” hacia abajo por lo que el 4°V se ve desplazado hacia
abajo
• Este desplazamiento angula en acueducto pudiendo producir estenosis e
hidrocefalia
• Amigdalas cerebelosas y vermis se deslazan inferiormente por el foramen
magno el cual se ve lleno
Chiari III
1.- Anomalías de la
inducción dorsal
a) Neurulación
primaria (3-4sdg)
▫ Hidromielia

• Dilatación central
del canal central de
la medula
• La dilatación es
rodeada por la capa
ependimaria
normal
• Se comunica con 4°
V
1.- Anomalías de la inducción dorsal
• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
▫
▫
▫
▫
▫
▫
▫
▫
▫
▫

Lipomielomeningocele
Seno dérmico
Medula anclada/ filum terminale tirante
Mielocistocele
Meningocele
Diastematomelia
Quistes neurentericos
Sindrome de la notocorda dividida
Sindrome de dislasia caudal
Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma,
dermoide/epidermoide
Neurulación secundaria
Lipomielomeningocele

• Es una de las formas de
disrafismo espinal
• Presentan masa grasa
subcutanea justo por arriba de
la linea interglútea
• RX:
• Defecto espinal con el cojinete
graso
• Hay una interfaz entre el
lipoma y el canal debido al
crecimiento del espacio SA
Neurulación
secundaria
Seno dérmico

Tracto producido por la
incompleta
separación del
ectodermo neural y
epitelial lo cual
permite una potencial
comunicación entre la
piel y SNC
Extensión variable
Neurulación secundaria
Medula anclada o filum terminale tirante
• Et: involución incompleta de la porcion terminal dela
medula espinal, esto lleva a un filum terminale grueso
• Se asocia a espina bfida, anomalias vertebraes , lipomas
o quistes en el filum y cono medular a la altura de L3
• El estiramiento resultante produce insuficiencia vascular
US:
• Filum terminale grueso a nivel de L5-S1, mas de 2mm
(N.5-2mm)
• En ocasiones se visualiza el lipoma o quiste asociado
• Cono medular por debajo de L3
Neurulación secundaria
Mielocistocele
• Es una dilatación quística del cono medular.
• La médula, las meninges y el espacio subaracnoideo
protruyen en el plano subcutáneo dorsal.
• La porción terminal de la médula trabada está
dilatada como un globo (hidromiélica) y evertida por
debajo de la grasa subcutánea.
• El espacio subaracnoideo está ensanchado.
• Se puede asociar a onfalocele, extrofia cloacal, ano
imperforado y anomalías espinales.
• No hay hipertrofia lipomatosa de la grasa
subcutánea
Neurulación secundaria
Meningocele
• Herniación del LCR y menínges a través de un
defecto espinal posterior con piel intacta que
recubre el meningocele.
• El saco del meningocele está tapizado por
aracnoides y sólo contiene líquido
cefalorraquídeo, sin tejido neural.
• No suele asociarse a otras anomalías espinales o
medulares.
• El cono medular, habitualmente, no está
descendido.
Neurulación secundaria
Diastematomelia
• Hendidura sagital de la médula espinal quedando dividida en
dos mitades por un tabique fibroso, óseo u osteocartilaginoso.
• La hendidura atraviesa total o parcial la médula
• La médula suele estar hendida focalmente, con una sola
médula por encima y por debajo de la hendidura.
• Las dos porciones son normalmente algo asimétricas y cada
una queda cubierta por piamadre y presenta su conducto
central y sus raíces nerviosas.
• Tipos
▫ 1.- Las dos hemimédulas están dentro de sacos durales separados
▫ 2.- Comparten un solo saco dural
Se asocia a pie zambo.
El cono medular está por debajo de L2 en tres de cada 4 casos.
Neurulación secundaria
Quistes neuroentericos
• Son masas quísticas congénitas bien
delimitadas, de paredes finas tapizadas por
mucosa entérica.
• 90% están en la línea media, por delante de la
médula espinal.
• Imagen: lesión extramedular intradural
• No realzan tras la administración de contraste.
En el 43% de los casos se ven anomalías
vertebrales asociadas.
Quistes neuroentericos
Quistes neuroentéricos
• SE PRESENTAN
COMO MASAS
MEDIASTINICAS
POSTERIORES
ASOCIADAS CON
ANOMALIAS
VERTEBRALES.
Anomalías de la inducción
ventral
Anomalías de la inducción ventral
• Se producen 5-10 sdg
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Holoprosencefalia
Displasia septo óptica
Agenesia del septum pelucidum
Hemihipoplasia cerebral
Hipoplasia de hemisferios cerebeloss
Dandy walker
Craneosinostosis
Quiste diencefpalico
Sx Joubert
Holoprosenceflaia
• Anomalía congénita rara
• Producida por la separación incompleta de los 2
hemisferios
• 3 subtipos de mas a menos severa
▫ Alobar
▫ Semilobar
▫ Lobar
HOLOPROSENCEFALIA
• ANOMALIAS FACIALES ASOCIADAS,
CICLOPIA, ETMOCEFALIA, CEFOCEFALIA.
• CLASIFICACION: ALOBAR, SEMILOBAR Y
LOBAR.
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
• SUELEN PRESENTAR MICROCEFALIA
ASOCIADA A UN VENTRICULO UNICO CON
FALTA DE SEPARACION ENTRE LOS
TALAMOS Y HEMISFERIOS CEREBRALES.
• NO SE IDENTIFICAN LA HOZ CEREBRAL, NI
EL CUERPO CALLOSO NI LOS NERVIOS
OLFATORIOS.
• NACEN MUERTOS O MUEREN POCO
DESPUES.
HOLOPROSECEFALIA SEMILOBAR
• LOS PACIENTES PRESENTAN MICROCEFALIA.
• LOS HEMISFERIOS CEREBRALES PRESENTAN
UNA UNION PARCIAL A NIVEL POSTERIOR.
• EL ESPLENIO DEL CUERPO CALLOSO PUEDE
ESTAR PRESENTE.
• SEPARACION PARCIAL DE LOS TALAMOS Y
ASTAS TEMPORALES.
• PUEDE VERSE LA HOZ CEREBRAL Y LA CISURA
INTERHEMISFERICA EN LOCALIZACION
POSTERIOR.
HOLOPROSENCEFALIA LOBAR
• DESARROLLO NORMAL DE LOS CUERNOS
OCCIPITALES Y TEMPORALES DE LOS
VENTRICULOS LATERALES.
• EXISTE UN FALLO EN LA SEPARACION DE
LOS DOS HEMISFERIOS EN LA PARTE
FRONTAL.
• NO EXISTE SEPTO PELUCIDO Y EL CUERPO
CALLOSO SUELE SER INCOMPLETO O
DISPLASICO.
Displasia septo-optica
• Condición que se caracteriza por hipoplasia del nervio optico y ausencia del
setum pellucidum
• 30% de los pacientes presentan disfunción pituitaria-hipotalámico
• Prevalencia 1/50000 RN
• Factores de riesgo: DM gestacional, farmacos y drogas, CMV
• 2 tipos
▫ No asociado con esquizencefalia
 Aparato visual mas severamente afectado
 80% disfunción pituitaria
 Bulbo olfatorio puede estar ausente

▫ Asociado con esquizencefalia
 Aparato visual menos afectado
Displasia septo-optica
• Imagen:
• Se detecta por todo metodo donde se pueda valorar el
septum pellucidum
• TC:
• ventriculomegalia, septum pellucidum ausente, foramen
optico pequeño
• RM
• Astas frontales de ventriculos laterales, apuntan hacia
abajo
• Septum ausente
• Hipoplasia quiasmática, de nervios opticos y globos
oculares
Dandy walker
• Grupo de variantes dende hay un quiste en fosa posterior que comunica con el 4
V, asi como anormal desarrollo del vermis cerebeloso
• Formas
▫ Malformación clásica
▫ Variante

• 1/ 25,000 - 35,000 RNV
• RM:
• Malformación clásica
▫ Hipoplasia del vermis y rotación cefálica del vermis remanente
▫ Dilatación quistica del 4V
▫ Fosa posterior grande

• 75% hidroceflia obstructiva
• Variante
▫ Hipoplasia parcial vermiana con obstrucción del 4V pero sin crecimiento de la fosa
posterior
Malformación
Variante
Craneosinostosis
• Cierre prematuro de
las suturas craneales
• La forma que tome el
craneo depende de
cual sutura se cierre
antes
Sagital 56%
Multiple 14%
Coronal unilateral 11%,
Coronal bilateral 11%,
Metopica 7%
Lambdoidea 1%.
Craneosinostosis

• BRAQUICEFALIA
▫ Cierre prematuro de
suturas coronales y/o
lamboideas
▫ Diametro biparietal y
fronto-occipital
similar
▫ Orbitas de morfología
ovalada (ojo de
arlequin)
Craneosinostosis
•
•
•
•

Escafocefalia/ dolicocefalia: cierre de sutura sagital
La mas común
El cierre impide el crecimiento lateral pero el anteroposterior continúa
Produce un craneo largo y angosto
Craneosinostosis
• Plagiocefalia
cierre
unilateral del
sutura coronal
o lamboidea
▫ Frontal
▫ Occipital
Occipital
Paquicefalia
Se aplana occipital,
oido y frente del
mismo lado
Se desplaza hacia
atrás y se abomba
occipital y frente
contralateral
Craneosinostosis
• Trigonocefalia: cierre de sutura metópica
• Se refiere a la apariencia triangular de l craneo frontal
Craneosinostosis
• Turricefalia : cierre de sutura coronal y sagital
• La mas severa
• Se asocia a
▫
▫
▫
▫

Lesion del 8° par
Compresión nervio optico
Deficiencia mental
Sindactilia
Craneosinostosis
• Craneo en forma de trebol: cierre
intrauterino de sutura sagital, coronal,
lamboidea
Sx joubert
• Aplasia vermiana
• Es un desorden autosomico recesivo con diferentes grados de agenesia
vermiana y cerebelosa
• Hay ausencia de decusación de las fibras en los pedunculos cerebelares
sueriores y de los tractos piramidales
• Se asocia a :
• Anomalías oculares: coloboma, displasia retiniana
• Nefronoptisis, riñones multiquisticos
• Fibrosis hepatica
• polidactilia
Sx joubert
• Imagen:
• Vermis cerebelosos aplasico
pequeño
• Ausencia de la decusación de
las piramides
• 4°V en alas de murciélago
• Pedunculos cerebelosos
superiores engrosados y
alargados, dando apariencia de
un molar
1.- Anomalías de inducción ventral
2.- Anomalías de inducción dorsal
3.- Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e histogénesis
Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e histogénesis
•
•
•
•

8-20 semanas de gestación
Microencefalia + microcefalia
CC menor a 2DS, o bajo percentil 3
Microencefala se divide en
▫ Primaria: verdadera, el cerebro siempre anomalo
▫ Secundaria: cerebro normal pequeño, detuvo su crecimiento

• Se asocia a retardo mental y trisomia 13, micro-oftalmia,
hipotelorismo, cefaloceles y encefaloceles
Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e histogénesis
• Us prenatal:
▫ CC menor
▫ DBP no se usa debido a que puede ser meor según la forma
de la cabeza o posición fetal

• TC o RM
▫ Normalmente en la microencefalia primaria en lobulo
frontal es el mas afectado, así como poca profndidad de
surcos o simplificación de los mismos
Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e histogénesis

• 8-20 semanas de gestación
• Megalencefalia
• Crecimiento parcial o totalde
los hemisferios cerebrales
• Unilateral o bilateral
• La sección afectada se
acompaña de polimicrogyra o
agiria
• Se asocia a acondroplasia,
neurofibromatosis
• RM: corteza engrosada con
dilatación ventricular
ipsilateral
Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e histogénesis
• 8-20 semanas de gestación
• Malformaciones vasculares congénitas
• Comuunmente estan formadas por un nido vascular donde ocurren
numerosos “shunts” arteriovenosos
• 3 tipos principales
▫ Piales o parenquimatosos
▫ Durales
▫ Mixtos

•
•
•
•

4% de la población, solo 12% de ellos son sintoáticos
+ 95% son unicas
Multiples: wyburn-mason, osler-weber-rendu.
Se cree que se deben a la mala regulación del factor de crecimiento vascular
endotelial
Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e histogénesis
• La localización más frecuente es supratentorial: 85 %
• Se pueden dividir en 2 tipos
▫ Compacto: el nido contiene escaso tejido neuronal no funcional
▫ Difuso : no se define un nido como tal y la malformacion contiene
tejido funcional

• TC: a la aplicación del contraste se aprecia el nido y las
venas que lo drenan así como arterias que lo alimentan
muy dilatadas
• RM: flujo rápido produce vacío de señal en T2
• Angiografía: planeación quirúrgica
Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e histogénesis
• 8-20 semanas de gestación
• Colpocefalia
• Prominencia desproporcionada de los cuernos occipitales de los ventriculos
laterales
• Se asocia a deficiencias cognitivas, convulsiones y defectos visuales, así
como disgenesia del cuerpo calloso y lipoma asociado
• IMAGEN:
• Relacion del radio del cuerno posterior y anterior (P/A ) es mayor a 3
Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e histogénesis
• 8-20 semanas de gestación
• Porencefalia
• Adecimiento congenito muy raro que resulta en la
degeneración quistica y encefalomalacia del tejido
cerebral
• Dichas areas quisticas se counican con el sistema
ventricular o el espacio subaracnoideo, y se encuentran
rodeadas por materia blanca
• Los de tipo congenito se deben a hemorragia, isquemia
trauma o infección prenatal
Anomalías de la proliferación
neuronal, diferenciación e histogénesis
• Imagen
• US:
▫ Uno o mas quistes intracraneales que comunican son el
sistema ventricular o espacio SA
▫ Desplazamiento ventricular y de la línea media

• TC
▫ Borde bien definido, UH de LCR en el interior,sin efecto de
masa en parénquima adyacente, a menos que haya crecido
▫ Sin componente sólido, sin realce al cotnraste

• RM:
▫ Bien definido
▫ Rodeado de materia blanca (Dif quistes aracnoideos)