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Microcefalia

La microcefalia es una alteración del sistema nervioso central caracterizada por una bóveda craneal más pequeña de lo normal. Puede ser primaria, causada por factores genéticos o problemas prenatales, o secundaria, causada por factores perinatales o postnatales. Los síntomas incluyen apariencia de cabeza pequeña, retraso mental, convulsiones y problemas motores. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en maximizar las capacidades del niño.

Health & Medicine◦
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  Es una alteración del SNC que describe una bóveda craneal que es mas pequeña de lo normal; la alteración causante se halla en el desarrollo cerebral:  GENETICA (autosómica recesiva) PROBLEMAS PRENATALES (infección o exposición a drogas o a otros teratógenos  calcificación cerebral, retraso mental, microcefalia
 "Micro" significa pequeño y "cefalia" se refiere a la cabeza. La mayoría de los niños con este trastorno también tienen un encéfalo pequeño y padecen retardo mental. Sin embargo, se debe tener en cuenta que algunos niños con  cabezas pequeñas tienen inteligencia normal.  ¿Cuáles son los síntomas de la microcefalia?  cada niño puede experimentarlos de una forma diferente.:  apariencia de la cabeza del bebé muy pequeña  llanto agudo  mala alimentación  convulsiones  movimiento en los brazos o piernas (espasticidad)  retardo del desarrollo  retardo mental
Perímetro cefálico  de 34,35 cm áprox.  El niño nace con una medida  crece 2 cm por mes en los primeros tres meses.  entre los 3 y 6 meses aumenta 0,5 cm al mes.  Entre el año de edad y los dos años la circunferencia de la cabeza crece 3 cm  hasta los 5 años de edad crece 2 cm, alcanzando 90% del tamaño definitivo, el cual se logra a los 15 años. Estos datos son sólo un punto de referencia y no son iguales para todos los niños. En un niño con microcefalia su perímetro será menor.
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 Es posible que la magnitud de la microcefalia no se aprecie inmediatamente después del nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto a  medida que el niño crece y se desarrolla.  Los niños que nacen con este trastorno requieren exámenes y pruebas de diagnóstico frecuentes para monitorizar el desarrollo de la cabeza a medida que crecen (15 años)  a menor circunferencia cefálica, mayores las posibilidades de retardo mental asociado.
Formas de microcefalia   PRIMARIA:  el cerebro no se desarrolla por completo y por lo general se produce durante la fase embrionaria (en los siete primeros meses del embarazo).  CAUSA: :ORIGEN GENETICO  los bebés presentan microcefalia evidente desde el nacimiento. Se describen formas con retraso mental y formas con inteligencia normal. Puede tratarse de una microcefalia aislada o bien puede estar asociada a otras anomalías del sistema nervioso o de otros sistemas.
 De origen malformativo (causadas por malformaciones)   Defectos de la inducción dorsal: los defectos de cierre del tubo neural (el del cráneo y/o el de las vértebras)  pueden asociarse con malformaciones severas como la:  anencefalia (el cerebro no se forma)  encefaloceles (hernias del cerebro o de las meninges a través de un defecto del cráneo o vértebras).
 Defectos en la formación de los dos hemisferios del cerebro (prosencefalización cerebral)   Se incluyen en este grupo:  holoprosencefalia (cuando al principio de la formación del cerebro este no se separa y queda un solo hemisferio cerebral).  disgenesias (fallas en la formación) del cuerpo calloso que es la parte central del cerebro que une a los dos hemisferios.
 Defectos de migración neuronal (el proceso de migración consiste en el desplazamiento de las  células nerviosas desde el lugar en el que han “nacido” hasta su zona de destino.  Es un proceso realmente complejo ya que para muchas de las neuronas la migración consiste en desplazarse una larga distancia y salvar grandes obstáculos). La mayoría de los bebés afectados por este tipo de problema presentan microcefalia, alteraciones motoras, retraso mental y crisis epilépticas.
 Cromosomopatías o alteraciones en los cromosomas  Las alteraciones en los cromosomas pueden estar asociadas a microcefalia, malformaciones faciales  (dismorfia facial) y síndrome hipotónico.  La microcefalia se desarrolla alrededor de los 3 a 6 meses del embarazo y no siempre va asociada con un perímetro cefálico bajo en el momento de nacer. Sin embargo, las formas asociadas a holoprosencefalia, presentan microcefalia neonatal evidente  La microcefalia está asociada a varios síndromes entre los que destacan: trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21 (la más común para microcefalia) y trisomía 22.
secundaria   En este caso, si bien el cerebro si completó su formación, distintas afecciones sistémicas impiden su correcto desarrollo.  los estudios de imagen (TC y resonancia magnética) presentan siempre patologías del cráneo que incluyen:  atrofia cerebral (el cerebro no se ha desarrollado),  ventriculomegalia (crecimiento anormal de los ventrículos del cerebro),  porencefalia (es un trastorno médico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento).
 CAUSAS:  De origen perinatal: Se asocian a este grupo padecimientos como: la encefalopatía por falta de  oxígeno al nacer, las hemorragias intracraneales y el trauma obstétrico.  Nacen con un perímetro cefálico normal y desarrollan microcefalia en los primeros 6 meses de vida. Suelen presentar síntomas de problemas cerebrales y crisis convulsivas en el período neonatal. Existe una combinación variable entre microcefalia, signos de parálisis cerebral infantil, retraso mental y crisis convulsivas.
 De origen postnatal: Se trata habitualmente de procesos que actúan en la fase de mayor crecimiento de la cabeza (dos primeros años de vida).   Se combinan en este grupo signos de parálisis cerebral, retraso mental y crisis epilépticas.  Pueden tener un origen infeccioso (tras meningitis o encefalitis).  traumático (como secuela de trauma craneal grave)  vascular (problemas de la circulación del cerebro) o hipóxico (tras un cuadro de asfixia)  hemorrágico (tras hemorragias graves)  neurodegenerativo (síndrome de Rett).  metabólico (síndrome de Alpers y otras).
  Microcefalia asociada a las craneosinostosis: Por cierre precoz de una o más suturas craneales,el cerebro está formado por varios huesos que al inicio de la vida están separados y poco a poco se van uniendo en “suturas”). No todas las craneosinostosis presentan microcefalia. Sin embargo, todas ellas presentan deformidad craneal con características distintivas según el tipo de suturas afectadas.
  Desafortunadamente, no existe un tratamiento para la microcefalia que normalice el tamaño o la forma de la cabeza del bebé. Dado que este trastorno es una enfermedad que dura toda la vida y que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño en casa y en la comunidad.
dos genes implicados en la regulación del crecimiento cerebral: Son los genes denominados microcefalín y AS PM, que controlan la proliferación y la diferenciación de los neuroblastos durante la neurogénesis. Se expresan principalmente en el cerebro, y su ausencia de funcionalidad causa microcefalia primaria, una patología por la cual el cerebro ve reducido su tamaño hasta un volumen de 400 c.c. siendo el normal de 1200 a 1300 c.c. y que afecta principalmente al córtex. y son los responsables del desmesurado crecimiento de nuestros cerebros.
 Al tener un hijo con microcefalia aumenta las posibilidades de tener otro con el mismo problema.  Las personas con microcefalia tienen un retardo mental muy marcado.   En algunos casos el cerebro con microcefalia en adultos llega a pesar solamente 57 gramos siendo el promedio de entre 1300 y 1400 gramos; y de un bebé recién nacido pesa entre 350 y 400 g. Normalmente.  su coeficiente intelectual es = que al de un niño de 3 años.  su expectativa de vida es mucho más corta  dependiendo de la calidad de vida
lenguaje   Se incluyen todos los problemas del lenguaje secundarios a carencias del entorno.  La deprivación o carencia física y la social suelen darse a la vez.  La carenciasuele acarrear un retraso en todos los aspectos del desarrollo pero especialmente marcado en el desarrollo del lenguaje. Normalmente acarrea un retraso evolutivo. El lenguaje aparece más tarde de lo habitual y evoluciona lentamente. Aunque el pronostico es positivo, el tratamiento es necesario por las implicaciones en los aprendizajes escolares (lectoescritura fundamentalmente). Algunas formas de severa carencia temprana pueden llegar a afectar el adecuado desarrollo cerebral, por ejemplo, la malnutrición en el útero puede producir microcefalia y retraso intelectual
 Consecuencias  Los efectos de la microcefalia son diferentes, esencialmente dependen del desarrollo insuficiente del cerebro, aunque esto está directamente causada por un defecto en el desarrollo embrionario o como consecuencia de su incapacidad para infancia.  ampliarse, como normalmente sucede durante la primera  La microcefalia primaria, por lo general, causa la rigidez muscular generalizada, parálisis, convulsiones y retraso mental.  Las consecuencias de la microcefalia secundaria dependerán del tipo y severidad de la malformación. Dado que las funciones cerebrales son poco desarrolladas frecuentemente, la situación genera una deficiencia mental profunda. Incluso, cuando solamente se ve afectado un hemisferio cerebral, sucede un retraso mental.  Puesto que no hay tratamiento, la acción terapéutica es limitada, requiriendo una intervención quirúrgica en los primeros meses de vida, para separar los huesos del cráneo, cortar las extremidades unidas y separar las placas óseas, pudiendo aminorar las secuelas.