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Enfermedad de huntington

Este documento resume la enfermedad de Huntington, incluyendo su definición, causas, síntomas y tratamiento. La enfermedad de Huntington es un trastorno genético progresivo que causa movimientos musculares involuntarios y deterioro cognitivo y conductual. Se debe a la repetición excesiva del codón CAG en el gen Huntington, y generalmente comienza entre los 25 y 45 años. Los síntomas incluyen corea, cambios de comportamiento, demencia y problemas de movimiento. Actualmente no existe cura, pero los medicamentos pueden ayudar a

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON JEREET VANNESA RODRIGUEZ MEDINA ENFERMERIA III SEMESTRE Imagen tomada http://www.google.com/imgres?imgurl=http://www.hipocampo.org/ galeria/huntington.jpg&imgrefurl
DEFINICIÓN • Esta enfermedad es un trastorno autosómico dominante, progresivo, letal caracterizado por disfunción motora, conductual y cognitiva. La enfermedad recibe el nombre de George Huntington, un médico familiar que describió casos en Long Island, Nueva York, a mediados del siglo xix. Por lo general, la enfermedad comienza entre los 25 y 45 años de edad (intervalo tres a 70 años), con prevalencia de dos a ocho casos por cada 100 000. La HD se caracteriza por movimientos coreiformes involuntarios, rápidos, sin un patrón y sin una finalidad clara. En las etapas iniciales, la corea tiende a ser focal o segmentaria, pero progresa hasta afectar múltiples regiones del cuerpo. Son frecuentes la disartria, trastorno de la marcha y anormalidades oculomotoras. Conforme avanza la enfermedad, disminuye la corea y surge la distonía, rigidez, bradicinesia, mioclono y espasticidad. En los pacientes más jóvenes (cerca de 10% de los casos), la HD puede presentarse como un síndrome acinético rígido o de parkinsonismo (variante de Westphall). Al final, los pacientes con HD desarrollan Imagen tomada. trastornos del comportamiento y cognitivos que pueden ser causa http://civitaslaguna.blogspot. com/2008/12/huntington-y- importante de discapacidad. La depresión con tendencias la-ciencia-poltica.html suicidas, comportamiento agresivo y psicosis pueden ser marcados; la mayoría de los enfermos desarrollan demencia. (1)
CAUSAS La enfermedad de Huntington se debe al aumento en el número de repeticiones de glutamina (CAG) (más de 40) en la secuencia codificadora para el gen de Huntington situado en el brazo corto del cromosoma 4. Mientras mayor sea el número de repeticiones, más pronto se manifiesta la enfermedad. Existe anticipación, sobre todo en los varones, las generaciones subsiguientes tienen mayores cantidades de repeticiones y menor edad de inicio de la enfermedad. El gen codifica la proteína citoplásmica altamente conservada huntingtina, que Imagen tomada. http://www.iqb.es/neurologia/atlas/huntington/huntingt tiene una distribución muy amplia en las on03.htm neuronas en todo el sistema nervioso central (SNC), pero cuya función se desconoce.(2)
SIGNOS Y SINTOMAS Los cambios de comportamiento puede ocurrir antes de los problemas de movimiento, y pueden incluir: • conductas antisociales • Alucinaciones • Irritabilidad • Cambios de humor • Inquietud o impaciencia • Paranoia • Psicosis Girar la cabeza para desplazar la mirada • Los movimientos faciales, incluyendo gestos • Disminuya la velocidad, movimientos incontrolados • Rápido, movimientos bruscos, a veces salvaje sacudidas de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo • marcha inestable(3) Imagen tomada. http://www.elblogoferoz.com/post/2011/0 1/07/MEDICINA-Hallan-compuestos- contra-el-Alzheimer-Huntington-y- Parkinson.aspx
SINTOMAS DEMENCIALES • Pérdida de la memoria • Pérdida del juicio • Cambios en el habla • Cambios en la personalidad • Desorientación o confusión Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad: • Ansiedad, estrés y tensión • Dificultad para deglutir • Deterioro del lenguaje Los síntomas en los niños: • Rigidez • Movimientos lentos • Temblor Imagen tomada. http://www.laestrella.com.pa/mensual/2009/12/28/conte nido/185917.asp
TRATAMIENTO Tratamiento No hay cura para la enfermedad de Huntington, y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona durante todo el tiempo y la forma más cómoda posible. Los medicamentos varían dependiendo de los síntomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Las drogas tales como el haloperidol, tetrabenazina, la amantadina y se utilizan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Ha habido una cierta evidencia que sugiere que la coenzima Q10 también puede ayudar a retrasar el curso de la enfermedad. La Imagen tomada. http://coreahuntington.blogspot.com/2009 depresión y el suicidio son comunes entre las personas /04/stem-cell-promesa-para-el-tratamien- con enfermedad de Huntington. Es importante para de.html todos aquellos que cuidan a una persona con enfermedad de Huntington para controlar los síntomas y tratar en consecuencia. A medida que la enfermedad progresa, los pacientes necesitan ayuda y supervisión. Con el tiempo pueden necesitar atención las 24 horas
LA INFROMACION ES TOMADA DE ABSTRACS DE DIFERENTES ARTICULOS DE DISTINTAS BASES DE DATOS
Análisis del deterioro cognoscitivo en pacientes con enfermedad de Huntington mediante las pruebas de la escala unificada (UHDRS). En la enfermedad de Huntington (EH) previo a la aparición de las alteraciones motoras puede presentarse un discreto deterioro cognoscitivo. Durante la primera década de evolución de la enfermedad, el examen del Mini-Mental State y el coeficiente intelectual (IQ) pueden ser normales siendo necesaria la aplicación de pruebas altamente sensibles para la detección de estas anomalías. Estudiamos el deterioro cognitivo de pacientes con EH de menos de 10 años de evolución mediante las pruebas de: fluidez verbal, Symbol Digit y prueba de Stroop. En un análisis transversal de las evaluaciones realizadas en 61 sujetos, se buscó la correlación entre estas pruebas, el tiempo de evolución de la enfermedad, y el deterioro motor. En 52 sujetos que completaron las evaluaciones subsecuentes, calculamos las tasas de cambio semestral, anual y a 18 meses. Todas las pruebas cognoscitivas se relacionaron de manera significativa con la escala motora y el tiempo de evolución. La correlación con la escala motora mostró un coeficiente de -0.76 para el Stroop A, -0.68 para el Stroop B y de -0.64 para el Stroop C. El tiempo de evolución de la enfermedad se relacionó más con las dos pruebas. En el estudio longitudinal, no encontramos cambio significativo a excepción de la prueba de lectura rápida de Stroop A, con un deterioro a los 18 meses de un promedio de 7 puntos. Esta prueba resultó más sensible que las tareas complejas para detectar algún deterioro (4)
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ASPECTOS DE LA FAMILIA DE ALTA DEFINICION La investigación sobre la experiencia de la enfermedad de Huntington (EH) cuidador familiar ha establecido que los cuidadores HD experimentar una serie de obstáculos único en su papel de cuidadores. Esto parece ser debido a la naturaleza crónica de la enfermedad, tanto en términos de herencia genética y el proceso de la enfermedad prolongada sí mismo. Por otra parte, debido a los elementos complejos, física, neurológica, psiquiátrica y genética de alta definición, la prestación de servicios a menudo puede ser inadecuado dejando a los miembros de la familia carga con la responsabilidad principal de la atención. La naturaleza compleja de alta definición requiere que los proveedores de servicios, investigadores y responsables políticos a considerar cada caso de forma individual, por lo tanto adaptar la prestación de servicios al usuario y los requisitos únicos de su familia.(5)
NO ERA LA BRUJERIA! FUE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON La enfermedad de Huntington (EH) es autosómica dominante, el trastorno incurable, progresiva que se manifiesta con corea y el deterioro conductual y cognitivo. La enfermedad generalmente se produce durante la cuarta o quinta década de la vida, sin embargo, puede presentarse a cualquier edad. La sospecha clínica se confirma mediante pruebas genéticas. La muerte se produce, en promedio, 15 a 20 años después de la aparición de los síntomas. Aquí informamos sobre una mujer hispana y sus familias que fueron afectadas por la enfermedad, este caso ilustra el papel de los valores culturales y las creencias en el proceso de toma de decisiones, así como la importancia de la competencia cultural del médico en el fomento de una relación de confianza que puede disminuir la carga de enfermedades catastróficas en los individuos, las familias y la sociedad en general(6)
BIBLIOGRAFIA (1)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2313/content.aspx?aID=4502660&searchStr=core a+de+huntington#4502660 • (2)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2313/content.aspx?aID=4502662&searchStr=c orea+de+huntington#4502662 • (3)http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000770.htm • (4) http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2079/ehost/detail?hid=113&sid=0e85ae7d- b15e-4267-b4f6- 96afde61c6b0%40sessionmgr104&vid=4&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC 1saXZl#db=lth&AN=33265658 • (5)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2077/sp- 3.3.1a/ovidweb.cgi?&S=IBHIFPCKMDDDPJALNCCLLGJCNDPFAA00&Complete+Refer ence=S.sh.15%7c1%7c1 • (6)http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2066/sp- 3.3.1a/ovidweb.cgi?&S=BEMOFPAKDFDDPJOENCCLDBGCJLFPAA00&Complete+Ref erence=S.sh.15%7c1%7c1